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Herança genética – Dominante vs. Recessivo
Como as características são passadas de geração em geração ? Por que você tem os olhos castanhos do seu pai, mas o…
Destaques
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Herança genética – Dominante vs. Recessivo
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Como as características são passadas de geração em geração ? Por que você tem os olhos castanhos do seu pai, mas o cabelo cacheado da sua avó? Por que algumas doenças genéticas pulam gerações enquanto outras aparecem em todos os filhos? A resposta a essas perguntas está nos princípios fundamentais da hereditariedade, descobertos há mais…
Trends In Genetics
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Amor, IA e mRNA: como um engenheiro criou uma vacina personalizada para salvar sua cadela do câncer
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Quando o veterinário deu a notícia de que Rosie, uma cadela vira-lata de oito anos, tinha um câncer de mastócitos terminal e apenas alguns meses de vida, seu tutor, o engenheiro australiano Paul Conyngham, poderia ter aceitado o destino. Em vez disso, ele fez o que sabe de melhor: abriu o computador e usou inteligência…
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A genética da cor em animais
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Do mimetismo do camaleão às listras da zebra Imagine um camaleão que, em questão de minutos, transforma sua pele de verde a marrom, fundindo-se perfeitamente com os galhos ao redor. Imagine uma zebra cujas listras pretas e brancas, imutáveis após o nascimento, criam um padrão único como uma impressão digital. Por trás desses espetáculos visuais,…
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Nos despedimos de Regina Próspero: um legado que transformou o cuidado com as doenças raras no Brasil
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Criadora do Vidas Raras, Regina mudou o entendimento sobre suporte, acesso ao diagnóstico e esperança para milhares de famílias, deixando uma marca definitiva na ciência, na saúde e na sociedade brasileira. Hoje é dia 9 de fevereiro de 2026. São aproximadamente 9h30 da manhã. Acabei de abrir o celular e me deparei com a notícia…
Notícias
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O papel do empreendedor em um ecossistema onde quase tudo ainda falta
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Como a ausência de dados, estruturas e fluxos consolidados transforma as doenças raras em um campo estratégico para inovação e novos negócios Empreender no campo das doenças raras significa atuar em um ambiente onde a escassez não é exceção, mas regra. Faltam dados epidemiológicos consolidados, protocolos clínicos padronizados, fluxos assistenciais claros e, em muitos casos,…
últimos Artigos
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Nutrigenética: A ciência por trás das dietas personalizadas
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A eterna busca pela dieta perfeita é uma das grandes questões da saúde moderna. Enquanto algumas pessoas prosperam com uma alimentação low-carb, outras se sentem sem energia. Algumas perdem peso facilmente cortando gordura, outras não. Mas e se a resposta para essa variação não estivesse apenas na força de vontade ou no tipo de alimento,…
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Síndrome de Usmani-Riazuddin: Associação ao gene AP1G1
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Variantes patogênicas no gene AP1G1 foram recentemente associadas à síndrome de Usmani-Riazuddin (https://www.omim.org/entry/619548?search=619548&highlight=619548) (https://www.omim.org/entry/619467?search=619548&highlight=619548), uma condição genética muito rara caracterizada por envolvimento multissistêmico. Essa síndrome se manifesta com sintomas tais como deficiência intelectual, atrasos na fala e no desenvolvimento e anomalias comportamentais. AP1G1 (subunidade gama-1 do complexo 1 de proteínas relacionadas ao adaptador) está localizado…
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A importância histórica da Citogenética
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A história da citogenética moderna começa em 1956, quando Joe Hin Tjio e Albert Levan determinaram, de forma definitiva, que o número correto de cromossomos humanos é 46. Até então, acreditava-se que eram 48, e essa imprecisão limitava a compreensão de diversas doenças genéticas. A partir dessa descoberta, abriu-se um novo horizonte para a genética…
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Análise cromossômica é uma aliada valiosa no diagnóstico genético
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A citogenética clínica é uma área essencial da genética médica, que atua diretamente no diagnóstico de doenças genéticas em diferentes fases da vida. Sua aplicação se estende a três grandes áreas: o diagnóstico pré-natal, o pós-natal e o diagnóstico oncológico, especialmente em casos de leucemias e outros tumores sólidos. No diagnóstico pré-natal, a citogenética é…
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Citogenética Clínica: protagonismo na era da genômica
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O campo da citogenética clínica se entrelaça com a própria história da biologia moderna. A observação dos cromossomos humanos — hoje uma prática consolidada na rotina diagnóstica — teve início ainda no século XIX, quando os primeiros cientistas se debruçaram sobre a estrutura celular com os recursos limitados da época. Com técnicas rudimentares de coloração…
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