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Herança genética – Dominante vs. Recessivo
Como as características são passadas de geração em geração ? Por que você tem os olhos castanhos do seu pai, mas o…
Destaques
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Herança genética – Dominante vs. Recessivo
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Como as características são passadas de geração em geração ? Por que você tem os olhos castanhos do seu pai, mas o cabelo cacheado da sua avó? Por que algumas doenças genéticas pulam gerações enquanto outras aparecem em todos os filhos? A resposta a essas perguntas está nos princípios fundamentais da hereditariedade, descobertos há mais…
Trends In Genetics
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Amor, IA e mRNA: como um engenheiro criou uma vacina personalizada para salvar sua cadela do câncer
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Quando o veterinário deu a notícia de que Rosie, uma cadela vira-lata de oito anos, tinha um câncer de mastócitos terminal e apenas alguns meses de vida, seu tutor, o engenheiro australiano Paul Conyngham, poderia ter aceitado o destino. Em vez disso, ele fez o que sabe de melhor: abriu o computador e usou inteligência…
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A genética da cor em animais
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Do mimetismo do camaleão às listras da zebra Imagine um camaleão que, em questão de minutos, transforma sua pele de verde a marrom, fundindo-se perfeitamente com os galhos ao redor. Imagine uma zebra cujas listras pretas e brancas, imutáveis após o nascimento, criam um padrão único como uma impressão digital. Por trás desses espetáculos visuais,…
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Nos despedimos de Regina Próspero: um legado que transformou o cuidado com as doenças raras no Brasil
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Criadora do Vidas Raras, Regina mudou o entendimento sobre suporte, acesso ao diagnóstico e esperança para milhares de famílias, deixando uma marca definitiva na ciência, na saúde e na sociedade brasileira. Hoje é dia 9 de fevereiro de 2026. São aproximadamente 9h30 da manhã. Acabei de abrir o celular e me deparei com a notícia…
Notícias
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O papel do empreendedor em um ecossistema onde quase tudo ainda falta
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Como a ausência de dados, estruturas e fluxos consolidados transforma as doenças raras em um campo estratégico para inovação e novos negócios Empreender no campo das doenças raras significa atuar em um ambiente onde a escassez não é exceção, mas regra. Faltam dados epidemiológicos consolidados, protocolos clínicos padronizados, fluxos assistenciais claros e, em muitos casos,…
últimos Artigos
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Genótipo vs. fenótipo: a diferença entre o que está no seu DNA e o que se manifesta no seu corpo
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O conceito de genótipo e fenótipo é um dos pilares fundamentais da genética moderna. De forma simples, o genótipo é a constituição genética de um organismo – a sequência específica de bases do DNA herdada dos pais. Já o fenótipo é a manifestação observável dessa informação genética, influenciada por ela, mas também pelo ambiente: desde…
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A genética da luz: os sistemas de genes que codificam a bioluminescência
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A bioluminescência transforma energia química em luz visível, um feito notável da evolução que ocorreu de forma independente em dezenas de linhagens animais, de vaga-lumes a lulas abissais. Para a genética, este fenômeno é uma janela fascinante para a evolução convergente e a diversificação de sistemas enzimáticos complexos. Por trás de cada flash no escuro,…
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ATITUDES EM RELAÇÃO AOS TESTES GENÉTICOS
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O PAPEL DO LETRAMENTO EM GENÉTICA Com a crescente capacidade de controlar doenças infecciosas e nutricionais nos países desenvolvidos, chegou-se à conclusão de que as doenças genéticas são uma das principais causas de incapacidade, morte e tragédia humana. Na verdade, é raro encontrar uma família que não tenha histórico de qualquer doença genética. Estudos identificaram…
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Nanopore: A próxima fronteira?
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Sequenciamento em tempo real e portátil A revolução genômica tem sido pautada por uma busca constante: tornar a leitura do DNA mais rápida, acessível e informativa. Se a última década foi definida pela alta produção de dados das plataformas de sequenciamento de última geração (NGS), uma tecnologia emergente promete um novo paradigma, não pelo volume,…
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SÍNDROME MCTT/CEBALID: O PAPEL DO GENE MN1
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Os rápidos avanços em biologia molecular, genética e genômica culminaram no aumento do diagnostico dos transtornos do neurodesenvolvimento (TNDs), que são agrupados por sua biologia, particularmente os genes e variantes que os causam. No entanto, a heterogeneidade clínica nos TNDs se reflete em extrema heterogeneidade genética fazendo com que o diagnóstico genético seja difícil na…
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