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Heterogeneidade do ctDNA, BRCA no câncer de próstata e desafios da biópsia líquida
Plataforma revela quais células tumorais liberam DNA circulante, BRCA alcança 25% em jovens com câncer de próstata, e revisão mostra lacuna crítica…
Destaques
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Heterogeneidade do ctDNA, BRCA no câncer de próstata e desafios da biópsia líquida
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Plataforma revela quais células tumorais liberam DNA circulante, BRCA alcança 25% em jovens com câncer de próstata, e revisão mostra lacuna crítica nos estudos de rastreamento multicâncer.
Trends In Genetics
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Heterogeneidade do ctDNA, BRCA no câncer de próstata e desafios da biópsia líquida
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Plataforma revela quais células tumorais liberam DNA circulante, BRCA alcança 25% em jovens com câncer de próstata, e revisão mostra lacuna crítica nos estudos de rastreamento multicâncer.
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Teste de urina fragmentômico, MCED em 1 de 6 americanos e painel germline universal
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Do rastreamento de múltiplos cânceres urológicos em urina ao alcance de público dos testes MCED e ao dilema das VUS no painel universal — cinco sinais que marcam a semana da genômica clínica.
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Teste de câncer múltiplo, cirurgia molecular e HIV rápido: o que está vindo
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Testes multidetecção ganham novos dados de sobrevida, cirurgia guiada por genômica do tumor avança e ensaio rápido de HIV-1 chega ao ponto de cuidado.
Notícias
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O papel do empreendedor em um ecossistema onde quase tudo ainda falta
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Como a ausência de dados, estruturas e fluxos consolidados transforma as doenças raras em um campo estratégico para inovação e novos negócios Empreender no campo das doenças raras significa atuar em um ambiente onde a escassez não é exceção, mas regra. Faltam dados epidemiológicos consolidados, protocolos clínicos padronizados, fluxos assistenciais claros e, em muitos casos,…
últimos Artigos
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A importância histórica da Citogenética
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A história da citogenética moderna começa em 1956, quando Joe Hin Tjio e Albert Levan determinaram, de forma definitiva, que o número correto de cromossomos humanos é 46. Até então, acreditava-se que eram 48, e essa imprecisão limitava a compreensão de diversas doenças genéticas. A partir dessa descoberta, abriu-se um novo horizonte para a genética…
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Análise cromossômica é uma aliada valiosa no diagnóstico genético
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A citogenética clínica é uma área essencial da genética médica, que atua diretamente no diagnóstico de doenças genéticas em diferentes fases da vida. Sua aplicação se estende a três grandes áreas: o diagnóstico pré-natal, o pós-natal e o diagnóstico oncológico, especialmente em casos de leucemias e outros tumores sólidos. No diagnóstico pré-natal, a citogenética é…
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Citogenética Clínica: protagonismo na era da genômica
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O campo da citogenética clínica se entrelaça com a própria história da biologia moderna. A observação dos cromossomos humanos — hoje uma prática consolidada na rotina diagnóstica — teve início ainda no século XIX, quando os primeiros cientistas se debruçaram sobre a estrutura celular com os recursos limitados da época. Com técnicas rudimentares de coloração…
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Os segredos genéticos dos organismos mais resistentes do planeta: tardígrados
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Imagens de microscopia mostram uma criatura minúscula, com cerca de 1 mm, parecendo um ursinho translúcido e desengonçado. As aparências, no entanto, enganam. Este é o tardígrado, também conhecido como “urso-d’água” — e ele é, provavelmente, a forma de vida mais resistente que já caminhou (ou flutuou) na Terra. Eles sobrevivem onde praticamente nada mais…
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Diagnóstico molecular de doenças raras: avanços, desafios e a busca por respostas na era genômica
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A obtenção de um diagnóstico molecular preciso e oportuno depende, em grande parte, do progresso na descoberta dos genes e mecanismos genéticos associados as doenças genéticas raras (DGRs). Embora o número exato de DGRs seja debatido, estima-se que milhares de genes e mecanismos da doença permanecem desconhecidos. Nos últimos 8 anos, o sequenciamento do genoma,…