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Heterogeneidade do ctDNA, BRCA no câncer de próstata e desafios da biópsia líquida
Plataforma revela quais células tumorais liberam DNA circulante, BRCA alcança 25% em jovens com câncer de próstata, e revisão mostra lacuna crítica…
Destaques
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Heterogeneidade do ctDNA, BRCA no câncer de próstata e desafios da biópsia líquida
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Plataforma revela quais células tumorais liberam DNA circulante, BRCA alcança 25% em jovens com câncer de próstata, e revisão mostra lacuna crítica nos estudos de rastreamento multicâncer.
Trends In Genetics
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Heterogeneidade do ctDNA, BRCA no câncer de próstata e desafios da biópsia líquida
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Plataforma revela quais células tumorais liberam DNA circulante, BRCA alcança 25% em jovens com câncer de próstata, e revisão mostra lacuna crítica nos estudos de rastreamento multicâncer.
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Teste de urina fragmentômico, MCED em 1 de 6 americanos e painel germline universal
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Do rastreamento de múltiplos cânceres urológicos em urina ao alcance de público dos testes MCED e ao dilema das VUS no painel universal — cinco sinais que marcam a semana da genômica clínica.
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Teste de câncer múltiplo, cirurgia molecular e HIV rápido: o que está vindo
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Testes multidetecção ganham novos dados de sobrevida, cirurgia guiada por genômica do tumor avança e ensaio rápido de HIV-1 chega ao ponto de cuidado.
Notícias
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O papel do empreendedor em um ecossistema onde quase tudo ainda falta
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Como a ausência de dados, estruturas e fluxos consolidados transforma as doenças raras em um campo estratégico para inovação e novos negócios Empreender no campo das doenças raras significa atuar em um ambiente onde a escassez não é exceção, mas regra. Faltam dados epidemiológicos consolidados, protocolos clínicos padronizados, fluxos assistenciais claros e, em muitos casos,…
últimos Artigos
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A jornada do gene MECP2: A descoberta por trás da Síndrome de Rett
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Nos anos 1960, em seu consultório em Viena, o pediatra austríaco Andreas Rett observava algo intrigante. Um grupo de meninas, que pareciam ter um desenvolvimento inicial normal, começava a regredir de forma dramática. Elas perdiam habilidades manuais intencionais, substituindo-as por movimentos repetitivos e estereotipados das mãos, como se estivessem constantemente lavando-as ou torcendo-as. Paralelamente, surgiam…
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O dilema dos achados incidentais genômicos: entre o direito de saber e o direito de não saber
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Imagine que você realiza um exame genético para investigar uma doença rara de origem desconhecida. O sequenciamento do genoma é feito e, no caminho de buscar essa resposta, os cientistas encontram algo diferente: uma variante genética que indica um risco significativamente aumentado para um câncer hereditário grave, porém tratável. Essa informação não era o alvo…
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Série Doenças raras: quando um “mercado pequeno” vira uma grande oportunidade
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Ao longo deste mês, este colunista publicará uma série de textos que abordam as doenças raras relacionadas e mercado, negócios e bioempreendeorismo Fevereiro é reconhecido mundialmente como o mês das doenças raras, um período dedicado a ampliar a visibilidade de condições que, individualmente, afetam poucos pacientes, mas que, em conjunto, representam um dos maiores desafios…
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Genótipo vs. fenótipo: a diferença entre o que está no seu DNA e o que se manifesta no seu corpo
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O conceito de genótipo e fenótipo é um dos pilares fundamentais da genética moderna. De forma simples, o genótipo é a constituição genética de um organismo – a sequência específica de bases do DNA herdada dos pais. Já o fenótipo é a manifestação observável dessa informação genética, influenciada por ela, mas também pelo ambiente: desde…
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A genética da luz: os sistemas de genes que codificam a bioluminescência
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A bioluminescência transforma energia química em luz visível, um feito notável da evolução que ocorreu de forma independente em dezenas de linhagens animais, de vaga-lumes a lulas abissais. Para a genética, este fenômeno é uma janela fascinante para a evolução convergente e a diversificação de sistemas enzimáticos complexos. Por trás de cada flash no escuro,…