genes órfãos

A fronteira final do diagnóstico genético Imagine uma jornada que começa no nascimento de um filho com sintomas complexos e únicos. Passe por uma peregrinação de anos por dezenas de especialistas, centenas de exames e inúmeras hipóteses descartadas. Termine, finalmente, em um limbo: a ausência de um diagnóstico. Esta é a realidade de milhões de…