doenças raras e terapia de precisão

Quando a descoberta do gene leva à cura Durante décadas, o diagnóstico de uma doença genética rara era frequentemente um ponto final. A medicina podia oferecer, na melhor das hipóteses, manejo de sintomas. A descoberta do gene causador era um avanço científico, mas que muitas vezes não saía das páginas das revistas especializadas. Hoje, esse…