doenças raras
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Diagnóstico molecular de doenças raras: avanços, desafios e a busca por respostas na era genômica
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A obtenção de um diagnóstico molecular preciso e oportuno depende, em grande parte, do progresso na descoberta dos genes e mecanismos genéticos associados as doenças genéticas raras (DGRs). Embora o número exato de DGRs seja debatido, estima-se que milhares de…
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O cenário das doenças raras
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A estimativa do Global Genes Project é de que 350 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de uma doença rara e, portanto, estão ganhando reconhecimento como prioridade de saúde global. Centenas de milhões de vidas são afetadas por…