diagnostico molecular
-
Diagnóstico molecular de doenças raras: avanços, desafios e a busca por respostas na era genômica
.
A obtenção de um diagnóstico molecular preciso e oportuno depende, em grande parte, do progresso na descoberta dos genes e mecanismos genéticos associados as doenças genéticas raras (DGRs). Embora o número exato de DGRs seja debatido, estima-se que milhares de genes e mecanismos da doença permanecem desconhecidos. Nos últimos 8 anos, o sequenciamento do genoma,…