diagnostico molecular
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Diagnóstico molecular de doenças raras: avanços, desafios e a busca por respostas na era genômica
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A obtenção de um diagnóstico molecular preciso e oportuno depende, em grande parte, do progresso na descoberta dos genes e mecanismos genéticos associados as doenças genéticas raras (DGRs). Embora o número exato de DGRs seja debatido, estima-se que milhares de…
