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Herança genética – Dominante vs. Recessivo
Como as características são passadas de geração em geração ? Por que você tem os olhos castanhos do seu pai, mas o…
Destaques
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Herança genética – Dominante vs. Recessivo
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Como as características são passadas de geração em geração ? Por que você tem os olhos castanhos do seu pai, mas o cabelo cacheado da sua avó? Por que algumas doenças genéticas pulam gerações enquanto outras aparecem em todos os…
Trends In Genetics
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Amor, IA e mRNA: como um engenheiro criou uma vacina personalizada para salvar sua cadela do câncer
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Quando o veterinário deu a notícia de que Rosie, uma cadela vira-lata de oito anos, tinha um câncer de mastócitos terminal e apenas alguns meses de vida, seu tutor, o engenheiro australiano Paul Conyngham, poderia ter aceitado o destino. Em…
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A genética da cor em animais
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Do mimetismo do camaleão às listras da zebra Imagine um camaleão que, em questão de minutos, transforma sua pele de verde a marrom, fundindo-se perfeitamente com os galhos ao redor. Imagine uma zebra cujas listras pretas e brancas, imutáveis após…
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Nos despedimos de Regina Próspero: um legado que transformou o cuidado com as doenças raras no Brasil
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Criadora do Vidas Raras, Regina mudou o entendimento sobre suporte, acesso ao diagnóstico e esperança para milhares de famílias, deixando uma marca definitiva na ciência, na saúde e na sociedade brasileira. Hoje é dia 9 de fevereiro de 2026. São…
Notícias
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O papel do empreendedor em um ecossistema onde quase tudo ainda falta
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Como a ausência de dados, estruturas e fluxos consolidados transforma as doenças raras em um campo estratégico para inovação e novos negócios Empreender no campo das doenças raras significa atuar em um ambiente onde a escassez não é exceção, mas…
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Nutrigenética: A ciência por trás das dietas personalizadas
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A eterna busca pela dieta perfeita é uma das grandes questões da saúde moderna. Enquanto algumas pessoas prosperam com uma alimentação low-carb, outras se sentem sem energia. Algumas perdem peso facilmente cortando gordura, outras não. Mas e se a resposta…
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Síndrome de Usmani-Riazuddin: Associação ao gene AP1G1
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Variantes patogênicas no gene AP1G1 foram recentemente associadas à síndrome de Usmani-Riazuddin (https://www.omim.org/entry/619548?search=619548&highlight=619548) (https://www.omim.org/entry/619467?search=619548&highlight=619548), uma condição genética muito rara caracterizada por envolvimento multissistêmico. Essa síndrome se manifesta com sintomas tais como deficiência intelectual, atrasos na fala e no desenvolvimento e…
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A importância histórica da Citogenética
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A história da citogenética moderna começa em 1956, quando Joe Hin Tjio e Albert Levan determinaram, de forma definitiva, que o número correto de cromossomos humanos é 46. Até então, acreditava-se que eram 48, e essa imprecisão limitava a compreensão…
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Análise cromossômica é uma aliada valiosa no diagnóstico genético
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A citogenética clínica é uma área essencial da genética médica, que atua diretamente no diagnóstico de doenças genéticas em diferentes fases da vida. Sua aplicação se estende a três grandes áreas: o diagnóstico pré-natal, o pós-natal e o diagnóstico oncológico,…
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Citogenética Clínica: protagonismo na era da genômica
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O campo da citogenética clínica se entrelaça com a própria história da biologia moderna. A observação dos cromossomos humanos — hoje uma prática consolidada na rotina diagnóstica — teve início ainda no século XIX, quando os primeiros cientistas se debruçaram…
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