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Heterogeneidade do ctDNA, BRCA no câncer de próstata e desafios da biópsia líquida
Plataforma revela quais células tumorais liberam DNA circulante, BRCA alcança 25% em jovens com câncer de próstata, e revisão mostra lacuna crítica…
Destaques
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Heterogeneidade do ctDNA, BRCA no câncer de próstata e desafios da biópsia líquida
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Plataforma revela quais células tumorais liberam DNA circulante, BRCA alcança 25% em jovens com câncer de próstata, e revisão mostra lacuna crítica nos estudos de rastreamento multicâncer.
Trends In Genetics
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Heterogeneidade do ctDNA, BRCA no câncer de próstata e desafios da biópsia líquida
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Plataforma revela quais células tumorais liberam DNA circulante, BRCA alcança 25% em jovens com câncer de próstata, e revisão mostra lacuna crítica nos estudos de rastreamento multicâncer.
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Teste de urina fragmentômico, MCED em 1 de 6 americanos e painel germline universal
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Do rastreamento de múltiplos cânceres urológicos em urina ao alcance de público dos testes MCED e ao dilema das VUS no painel universal — cinco sinais que marcam a semana da genômica clínica.
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Teste de câncer múltiplo, cirurgia molecular e HIV rápido: o que está vindo
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Testes multidetecção ganham novos dados de sobrevida, cirurgia guiada por genômica do tumor avança e ensaio rápido de HIV-1 chega ao ponto de cuidado.
Notícias
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O papel do empreendedor em um ecossistema onde quase tudo ainda falta
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Como a ausência de dados, estruturas e fluxos consolidados transforma as doenças raras em um campo estratégico para inovação e novos negócios Empreender no campo das doenças raras significa atuar em um ambiente onde a escassez não é exceção, mas regra. Faltam dados epidemiológicos consolidados, protocolos clínicos padronizados, fluxos assistenciais claros e, em muitos casos,…
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Doenças raras e terapias de precisão
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Quando a descoberta do gene leva à cura Durante décadas, o diagnóstico de uma doença genética rara era frequentemente um ponto final. A medicina podia oferecer, na melhor das hipóteses, manejo de sintomas. A descoberta do gene causador era um avanço científico, mas que muitas vezes não saía das páginas das revistas especializadas. Hoje, esse…
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“Genes Órfãos” e doenças sem nome
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A fronteira final do diagnóstico genético Imagine uma jornada que começa no nascimento de um filho com sintomas complexos e únicos. Passe por uma peregrinação de anos por dezenas de especialistas, centenas de exames e inúmeras hipóteses descartadas. Termine, finalmente, em um limbo: a ausência de um diagnóstico. Esta é a realidade de milhões de…
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Doenças Raras e o Sistema Único de Saúde (SUS)
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Existem centenas de milhões de pessoas no mundo acometidas por uma doença genética rara. As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. Individualmente, cada doença afeta um número relativamente pequeno de pessoas, entretanto, coletivamente, representam um importante problema de saúde pública. Apesar da raridade de cada…
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Nos despedimos de Regina Próspero: um legado que transformou o cuidado com as doenças raras no Brasil
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Criadora do Vidas Raras, Regina mudou o entendimento sobre suporte, acesso ao diagnóstico e esperança para milhares de famílias, deixando uma marca definitiva na ciência, na saúde e na sociedade brasileira. Hoje é dia 9 de fevereiro de 2026. São aproximadamente 9h30 da manhã. Acabei de abrir o celular e me deparei com a notícia…