Exames genéticos e medicina personalizada: o atraso brasileiro e as oportunidades

Os exames genéticos no Brasil ainda são pouco utilizados na prática clínica, apesar do avanço acelerado da genética e da medicina personalizada no mundo. Em um país que realiza bilhões de exames laboratoriais todos os anos, a genômica segue restrita a nichos específicos, como doenças raras e oncogenética, deixando de apoiar diagnósticos mais precoces, tratamentos personalizados e estratégias preventivas em larga escala.

A genética já deixou de ser uma promessa científica. Em países onde ela foi incorporada de forma estruturada, tornou-se uma ferramenta central para diagnóstico, estratificação de risco, prevenção e personalização terapêutica. No Brasil, porém, ela ainda ocupa um espaço periférico, frequentemente associada apenas a doenças raras, câncer hereditário ou situações extremas. O motivo não é único, mas o resultado é claro: diagnósticos tardios, tratamentos menos precisos e uma prática clínica ainda fortemente baseada em tentativa e erro.

Um dos principais entraves está na estrutura do sistema de saúde. O número de médicos geneticistas no país é extremamente reduzido e concentrado nos grandes centros urbanos. Isso cria um gargalo prático: muitos profissionais assistentes não têm a quem recorrer para discutir casos, interpretar laudos ou estruturar fluxos de encaminhamento. Sem apoio especializado, o exame genético passa a ser visto como complexo, arriscado ou pouco acionável, mesmo quando clinicamente indicado.

A questão da cobertura e do custo também pesa. Na saúde suplementar, a solicitação de exames genéticos ainda enfrenta barreiras administrativas, critérios restritivos e insegurança quanto à autorização, apesar dos avanços legais recentes. No SUS, embora existam políticas públicas voltadas às doenças raras e iniciativas de genômica em saúde, a implementação prática ainda é desigual, com grande variação regional de acesso, infraestrutura e equipes capacitadas. O resultado é um uso fragmentado e, muitas vezes, tardio da genética, quando o quadro clínico já se tornou mais complexo.

Outro ponto central é que o exame genético não se encerra no laudo. Diferentemente de um hemograma ou de um exame hormonal, a genômica exige correlação clínica cuidadosa, interpretação contextualizada, manejo de achados incidentais e, em muitos casos, aconselhamento genético. Sem protocolos claros e sem integração com a prática clínica cotidiana, o exame perde parte de seu valor. Isso gera receio tanto no médico quanto no paciente, reforçando o ciclo de subutilização.

Esse cenário não afeta apenas geneticistas ou especialistas em doenças raras. Pelo contrário: a genética já tem impacto direto e comprovado em diversas áreas da medicina e da saúde, que ainda a utilizam muito abaixo do seu potencial.

Na endocrinologia, por exemplo, testes genéticos podem auxiliar na diferenciação de diabetes monogênico, na avaliação de resistência à insulina, obesidade de base genética, dislipidemias familiares e distúrbios hormonais hereditários. Em vez de anos de ajustes terapêuticos pouco eficazes, a genética permite identificar mecanismos biológicos específicos e orientar condutas mais assertivas desde o início.

Na cardiologia, a aplicação é igualmente estratégica. Testes genéticos ajudam a identificar cardiomiopatias hereditárias, arritmias de origem genética, hipercolesterolemia familiar e risco cardiovascular aumentado, muitas vezes antes do primeiro evento clínico. Isso transforma o cuidado não apenas do paciente, mas de toda a família, permitindo rastreamento precoce, prevenção e redução de eventos graves.

Especialidades como neurologia, psiquiatria, pediatria, reumatologia e oncologia também se beneficiam diretamente de painéis genéticos bem indicados, encurtando a jornada diagnóstica e evitando exames repetitivos e de baixo valor clínico.

Fora do campo estritamente médico, a genética também vem ganhando espaço entre nutricionistas e profissionais do esporte, embora ainda de forma tímida no Brasil. Testes de nutrigenética permitem compreender variações individuais no metabolismo de macronutrientes, resposta inflamatória, sensibilidade a carboidratos e gorduras, além de predisposição a deficiências nutricionais. Já os testes de microbioma intestinal oferecem uma visão funcional do eixo intestino-metabolismo-imunidade, com impacto direto sobre controle glicêmico, inflamação, composição corporal e desempenho físico.

Para profissionais do esporte, a genética aplicada ao exercício auxilia na compreensão de predisposição a lesões, recuperação muscular, resposta ao treinamento, metabolismo energético e até tolerância ao estresse físico. Quando bem utilizada, ela não substitui a avaliação clínica, mas refina decisões, reduz riscos e aumenta a eficiência das estratégias de treino e recuperação.

O ponto central é que a acessibilidade à genética tem o poder de revolucionar a prática clínica, tornando-a mais preventiva, personalizada e eficiente. Quando o exame certo é solicitado no momento adequado, o profissional ganha clareza, o paciente ganha tempo e o sistema de saúde reduz desperdícios.

Olhando para 2026, alguns caminhos já estão desenhados. Iniciativas públicas de genômica em saúde avançam no SUS, projetos estruturados de sequenciamento começam a ganhar escala e a discussão sobre cobertura na saúde suplementar amadurece. Ao mesmo tempo, modelos híbridos, que combinam protocolos clínicos claros, suporte remoto, teleaconselhamento genético e laudos mais acionáveis, tendem a se consolidar como solução prática para ampliar o uso responsável da genética.

Mais do que tecnologia, o desafio é cultural e estrutural. A genética e os exames genéticos no brasil, precisam deixar de ser vistos como uma especialidade isolada e passar a serem entendidos como uma ferramenta transversal, capaz de apoiar médicos, nutricionistas e profissionais do esporte em decisões mais inteligentes e baseadas em biologia individual.

Se esse movimento se consolidar, 2026 pode marcar o início de uma nova fase da saúde no Brasil, em que a genética deixa de ser exceção e passa a integrar o cotidiano da prática clínica, não como luxo, mas como instrumento essencial de cuidado moderno, preventivo e personalizado.