Doenças Genéticas
-
Síndrome de Usmani-Riazuddin: Associação ao gene AP1G1
.
Variantes patogênicas no gene AP1G1 foram recentemente associadas à síndrome de Usmani-Riazuddin (https://www.omim.org/entry/619548?search=619548&highlight=619548) (https://www.omim.org/entry/619467?search=619548&highlight=619548), uma condição genética muito rara caracterizada por envolvimento multissistêmico. Essa síndrome se manifesta com sintomas tais como deficiência intelectual, atrasos na fala e no desenvolvimento e…
-
O cenário das doenças raras
.
A estimativa do Global Genes Project é de que 350 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de uma doença rara e, portanto, estão ganhando reconhecimento como prioridade de saúde global. Centenas de milhões de vidas são afetadas por…