Camila Ferreira
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“Genes Órfãos” e doenças sem nome
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A fronteira final do diagnóstico genético Imagine uma jornada que começa no nascimento de um filho com sintomas complexos e únicos. Passe por uma peregrinação de anos por dezenas de especialistas, centenas de exames e inúmeras hipóteses descartadas. Termine, finalmente,…
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A jornada do gene MECP2: A descoberta por trás da Síndrome de Rett
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Nos anos 1960, em seu consultório em Viena, o pediatra austríaco Andreas Rett observava algo intrigante. Um grupo de meninas, que pareciam ter um desenvolvimento inicial normal, começava a regredir de forma dramática. Elas perdiam habilidades manuais intencionais, substituindo-as por…
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O dilema dos achados incidentais genômicos: entre o direito de saber e o direito de não saber
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Imagine que você realiza um exame genético para investigar uma doença rara de origem desconhecida. O sequenciamento do genoma é feito e, no caminho de buscar essa resposta, os cientistas encontram algo diferente: uma variante genética que indica um risco…
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Genótipo vs. fenótipo: a diferença entre o que está no seu DNA e o que se manifesta no seu corpo
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O conceito de genótipo e fenótipo é um dos pilares fundamentais da genética moderna. De forma simples, o genótipo é a constituição genética de um organismo – a sequência específica de bases do DNA herdada dos pais. Já o fenótipo…