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Herança genética – Dominante vs. Recessivo
Como as características são passadas de geração em geração ? Por que você tem os olhos castanhos do seu pai, mas o…
Destaques
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Herança genética – Dominante vs. Recessivo
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Como as características são passadas de geração em geração ? Por que você tem os olhos castanhos do seu pai, mas o cabelo cacheado da sua avó? Por que algumas doenças genéticas pulam gerações enquanto outras aparecem em todos os filhos? A resposta a essas perguntas está nos princípios fundamentais da hereditariedade, descobertos há mais…
Trends In Genetics
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Amor, IA e mRNA: como um engenheiro criou uma vacina personalizada para salvar sua cadela do câncer
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Quando o veterinário deu a notícia de que Rosie, uma cadela vira-lata de oito anos, tinha um câncer de mastócitos terminal e apenas alguns meses de vida, seu tutor, o engenheiro australiano Paul Conyngham, poderia ter aceitado o destino. Em vez disso, ele fez o que sabe de melhor: abriu o computador e usou inteligência…
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A genética da cor em animais
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Do mimetismo do camaleão às listras da zebra Imagine um camaleão que, em questão de minutos, transforma sua pele de verde a marrom, fundindo-se perfeitamente com os galhos ao redor. Imagine uma zebra cujas listras pretas e brancas, imutáveis após o nascimento, criam um padrão único como uma impressão digital. Por trás desses espetáculos visuais,…
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Nos despedimos de Regina Próspero: um legado que transformou o cuidado com as doenças raras no Brasil
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Criadora do Vidas Raras, Regina mudou o entendimento sobre suporte, acesso ao diagnóstico e esperança para milhares de famílias, deixando uma marca definitiva na ciência, na saúde e na sociedade brasileira. Hoje é dia 9 de fevereiro de 2026. São aproximadamente 9h30 da manhã. Acabei de abrir o celular e me deparei com a notícia…
Notícias
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O papel do empreendedor em um ecossistema onde quase tudo ainda falta
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Como a ausência de dados, estruturas e fluxos consolidados transforma as doenças raras em um campo estratégico para inovação e novos negócios Empreender no campo das doenças raras significa atuar em um ambiente onde a escassez não é exceção, mas regra. Faltam dados epidemiológicos consolidados, protocolos clínicos padronizados, fluxos assistenciais claros e, em muitos casos,…
últimos Artigos
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Quando o diagnóstico vem do sequenciamento do exoma inteiro (WES)
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O fim da odisseia diagnóstica Imagine uma jornada que começa no nascimento de um filho com sintomas complexos e se estende por anos, atravessando dezenas de consultórios médicos, centenas de exames e incontáveis hipóteses descartadas. Esta é a realidade de milhões de famílias em todo o mundo que vivem a chamada “odisseia diagnóstica” – a…
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Mosaicismos genéticos
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Quando seu corpo é feito de mais de um código genético Imagine construir um castelo com milhões de peças de Lego. Agora, imagine que, sem querer, algumas caixas vieram com peças de uma cor ligeiramente diferente. O castelo final será uma mistura das duas cores, e o padrão que elas formam — se concentradas em…
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Doenças raras e terapias de precisão
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Quando a descoberta do gene leva à cura Durante décadas, o diagnóstico de uma doença genética rara era frequentemente um ponto final. A medicina podia oferecer, na melhor das hipóteses, manejo de sintomas. A descoberta do gene causador era um avanço científico, mas que muitas vezes não saía das páginas das revistas especializadas. Hoje, esse…
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“Genes Órfãos” e doenças sem nome
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A fronteira final do diagnóstico genético Imagine uma jornada que começa no nascimento de um filho com sintomas complexos e únicos. Passe por uma peregrinação de anos por dezenas de especialistas, centenas de exames e inúmeras hipóteses descartadas. Termine, finalmente, em um limbo: a ausência de um diagnóstico. Esta é a realidade de milhões de…
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Doenças Raras e o Sistema Único de Saúde (SUS)
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Existem centenas de milhões de pessoas no mundo acometidas por uma doença genética rara. As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. Individualmente, cada doença afeta um número relativamente pequeno de pessoas, entretanto, coletivamente, representam um importante problema de saúde pública. Apesar da raridade de cada…
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