A estimativa do Global Genes Project é de que 350 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de uma doença rara e, portanto, estão ganhando reconhecimento como prioridade de saúde global. Centenas de milhões de vidas são afetadas por cerca de 10.000 doenças únicas determinadas geneticamente. Individualmente, cada doença afeta um número relativamente pequeno de pessoas, levando ao seu rótulo comum de doenças genéticas raras (DGRs); entretanto, coletivamente, representam um importante problema de saúde pública (https://globalgenesorg/rare-diseases-facts-statistics/). Pessoas com doenças raras frequentemente enfrentam necessidades de saúde não atendidas, incluindo acesso a exames, diagnóstico, terapia e cuidados de saúde abrangentes. Esses desafios destacam a necessidade de conscientização e intervenções direcionadas, incluindo educação abrangente, especialmente na atenção primária (https://doi.org/10.1016/s2214-109x(24)00134-7).

Em 2011, o reconhecimento da iniquidade do tempo para o atendimento e a oportunidade de tratamento, devido aos desenvolvimentos técnicos, levou à fundação do Consórcio Internacional de Pesquisa em Doenças Raras (IRDiRC), que visa promover a cooperação global entre várias partes interessadas. O IRDiRC reúne órgãos financiadores nacionais e internacionais, governamentais e sem fins lucrativos, empresas farmacêuticas e biofarmacêuticas, empresas de dispositivos médicos, associações de pacientes e pesquisadores científicos para promover a colaboração global e a pesquisa sobre doenças raras. O IRDiRC abrange África, Ásia, Austrália, América do Norte, América Latina e Europa e visa garantir diagnóstico preciso, tratamento e terapia disponível para todas as pessoas com doenças raras dentro de 1 ano após a busca por atendimento médico. Essa visão é acompanhada por três metas para 2027: aprimorar e agilizar o diagnóstico de doenças raras; contribuir para o desenvolvimento de 1.000 novas terapias, com foco em doenças raras sem tratamentos aprovados; e desenvolver métodos para mensurar o impacto de diagnósticos e terapias em pacientes com doenças raras (https://doi.org/10.1016/s2214-109x(24)00134-7)

Os testes genéticos mostram-se promissores no diagnóstico de pessoas com doenças raras, visto que mais de 72% das doenças raras têm uma base genética. O sequenciamento de última geração e outras tecnologias facilitaram o diagnóstico rápido e econômico da maioria das doenças genéticas, mas desafios substanciais dificultam a adoção generalizada. A falta de capacidade da força de trabalho em genética é uma preocupação global, mesmo em países de alta renda, com muitas regiões e países sem expertise genética suficiente. O baixo reembolso por governos e seguradoras privadas para serviços genéticos também representa uma barreira adicional. A combinação desses fatores impede que os profissionais de saúde primários encaminhem pessoas com suspeita de doença rara para especialistas, o que atrasa o diagnóstico e o tratamento.  (https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0) (https://doi.org/10.1038/s41436-019-0548-4).

No Brasil, a estimativa é de que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras. A peregrinação dos pacientes para alcançar um diagnostico e possível tratamento é ainda maior aqui no Brasil. Uma pesquisa realizada pela campanha Crescer como Iguais revela que o diagnóstico de uma doença rara pode demorar anos, já que não é incomum que uma patologia rara seja confundida com outras mais frequentes (https://muitossomosraros.com.br/)

As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença. O Ministério da Saúde está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes. O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente é encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade ( https://www.gov.br/saude/pt-br). 

De acordo com Soden et al. (2014), a duração da odisséia diagnóstica está intimamente relacionada a custos de saúde. Para pacientes com doença genética rara e não diagnosticada, o custo de uma investigação diagnóstica padrão é alto, com testes e procedimentos adicionais, alguns exigindo anestesia geral e consultas especializadas, quando as análises anteriores falham em fornecer um diagnóstico (https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3010076). Um estudo recente sobre microcusto mostrou que um bom caminho é o sequenciamento genômico realizado quando a doença genética é inicialmente suspeita, o que pode fornecer uma abordagem eficiente e econômica para chegar a um diagnóstico economizando vários dólares em saúde (https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2015.11.010).

Para muitas famílias, o processo de diagnóstico exige muito tempo, muitos recursos e é emocionalmente intensivo . Coletivamente, doenças genéticas raras são uma causa importante de morbidade e mortalidade pediátrica grave. Um diagnóstico genético pode informar o prognóstico, o cuidado antecipatório, o manejo e o planejamento reprodutivo. De acordo com o estudo de Iriart et al (2019), o itinerário percorrido pelos pacientes brasileiros até a descoberta do diagnóstico não raramente é composto por consultas e exames da rede particular, até que os pacientes consigam acessar o serviço de genética no SUS, fato que desencadeia uma série de custos extras para uma população que de modo geral é de baixa renda. Além disso, a centralização dos hospitais de referências nas capitais e a concentração de tratamentos de alta complexidade nas regiões sul e sudeste do país, coloca por vezes a necessidade do deslocamento da família inteira para outros estados, significando muitas vezes o abandono de emprego e reorganização da vida em outra cidade (https://doi.org/10.1590/1413-812320182410.01612019).

Doenças raras representam um desafio importante que impacta muitas pessoas no Brasil. Com o aumento da sensibilização, a pesquisa evolui e a cooperação entre pacientes, suas famílias, profissionais da saúde e cientistas se intensifica. Dessa forma, há expectativa de que o diagnóstico e o tratamento dessas doenças avancem de forma significativa.